[环球网综合报道]2025年2月28日是第18个国际罕见病日。弗若斯特沙利文（Frost&Sullivan，以下简称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（以下简称“病痛挑战基金会”）日前联合发布《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）。

《报告》旨在回顾梳理中国2024年罕见病领域在政策保障、诊断治疗、特医食品、药物研发、投资并购、发展展望等方面的新进展，全面概述这一领域在2024年取得的进步以及面对的行业挑战，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，为社会各界提供行业全景概览，希望为罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友及家属等人群提供助益。

病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川先生从政策发展角度解读了《报告》，他指出2024年中国罕见病领域政策发展的七大新趋势，包括：国家对罕见病问题愈加重视，各地方积极探索罕见病新立法，推动以患者为中心的罕见病药物研发策略，诊疗水平大幅提升同时领域内人工智能开始逐步探索应用，推动境外创新药境内同步使用，并对特医食品优先审评审批以及国家和地方罕见病的保障新进展等进行了分享。

沙利文大中华区执行总监李谦女士从产业发展角度解读了《报告》，她谈到，近年来，全球罕见病药物研发呈现出更加多元化和创新化的趋势。一方面，跨国制药企业纷纷加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。2024年，伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。此外，2024年，中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近38%正处于临床三期阶段。共计涵盖20余种罕见病，包括全身型重症肌无力、帕金森病（青年型、早发型）、系统性硬化、特发性肺纤维化、多发性硬化等，罕见病领域药物研发加速。

香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚呼吁重塑罕见病研究伦理框架，构建患者与科研者的平等对话机制：知情同意应贯穿研究全程，患者有权持续质疑风险，打破“为保入组资格隐瞒不良反应”的误区，避免个体安全与数据真实性的双输；针对儿童患者，须严格执行8岁以上患儿知情同意权，建立“儿童意见+监护人签字”双重决策机制，防止家长“善意治疗”忽视患儿真实诉求导致不可逆伤害；研究者须以白话、视频等工具简化知情同意，降低患者理解门槛；同时呼吁患者摒弃“牺牲式参与”心态，需理性评估风险收益，以负责任态度及时反馈副作用，助力药物科学评价。董咚强调，通过嵌入专职伦理学家、优化沟通工具，推动医研双方在“有温度的科学”中共建信任，让罕见病治疗真正实现个体安全与科研价值的平衡。